Nyt håb for kvinder med kroniske underlivssmerter

Underlivssmerter hos kvinder med endometriose skyldes tilsyneladende en genmutation.
 
I samarbejde med Endometrioseforeningen

En genmutation kan forklare sygdommen endometriose, der rammer tusinder af kvinder årligt i form af kroniske underlivssmerter.

Forskere ved Yale School of Medicine har for første gang beskrevet det genetiske grundlag for endometriose, der indebærer kroniske bækkensmerter og infertilitet. Forskernes opdagelse af den ny genmutation giver også håb for nye screeningsmetoder.

I online-udgaven af EMBO Molekylær Medicin, beskriver forskerne en nedarvet mutation, der er beliggende i en del af KRAS-genet, som fører til unormal endometriel vækst og endometrie risiko. I endometriosis, vokser uterusvæv i andre dele af kroppen, såsom bughulen, ovarier, vagina og cervix. Tilstanden er ofte arvelig og findes hos 5% -15% af kvinder i den fødedygtige alder, og påvirker over 70 millioner kvinder verden over.

Selv om lidelsen er blevet undersøgt i mange år, er den nøjagtige årsag, og hvordan den udvikler sig forblevet uklar. Det er tidligere blevet påvist, at aktivering af KRAS genet har fået mus til at udvikle endometriose. Imidlertid er ingen mutationer i dette gen tidligere blevet identificeret hos kvinder med endometriose.

Forbundet med lungekræft

Anført af Dr. Hugh S. Taylor, professor og chef for afdelingen for reproduktiv Endokrinologi og Infertilitet hos Institut for Obstetrik, undersøgte forskerne 132 kvinder med endometriose og tjekkede dem for en nyligt opdaget mutation i nærheden af det KRAS gen, som er ansvarlig for regulering. Denne mutation er tidligere blevet forbundet med en øget risiko for lungekræft og kræft i æggestokkene.

"Vi fandt, at 31% af kvinderne med endometriose havde denne mutation, sammenlignet med kun 5,8% af den almindelige befolkning," fortæller Taylor. "Tilstedeværelsen af denne mutation var også forbundet med højere KRAS protein niveauer og forbundet med en øget kapacitet hos disse celler for at sprede sig. Det kan også forklare den højere risiko for kræft i æggestokkene hos kvinder, der har haft endometriose."

Yale-teamet er det første, der har identificere en årsag til denne stærkt belastende sygdom.

Når man har endometriose, har man livmoderslimhinde (endometrium) på forkert sted. Det kan dels findes i livmoderens muskulatur, også kaldet adenomyose, dels helt udenfor livmoderen. Således kan man have endometriose på æggestokkene, i blæren, bughinden og tarmen. Det kan til og med ses længere væk fra livmoderen, for eksempel i navlen eller i operationsar, forklarer Nils Lund, der er speciallæge i kvindesygdomme og fødsler, på netdoktor.dk.

Endometriosevæv undergår cykliske forandringer som slimhinden i livmoderen, og det medfører typisk smerter i forbindelse med menstruation. Det kan påvirkes af hormoner, og man ser stort set aldrig endometriose hos børn eller kvinder efter overgangsalderen, forklarer han.

"Denne mutation giver mulighed for nye behandlinger af endometriose men også et nyt grundlag for screeningsmetoder der kan afgøre, hvem der er i risiko for at udvikle sygdommen," siger Taylor.

Del denne artikel med dine venner
Hvad synes du?