Skip to main content

Så stor er risikoen for at BRCA-mutationer medfører brystkræft

Der er store aldersrelaterede forskelle på risikoen for bryst- og æggestokkræft for kvinder med en af de to genetiske BRCA-mutationer.

{snippet start}

Det viser et studie fra University of Cambridge, England, hvor forskere har analyseret data fra næsten 10.000 kvinder med de genetiske mutationer BRCA1 eller BRCA2 for at estimere deres aldersspecifikke risiko for bryst- eller æggestokkræft.

Analysen inkluderede 6.036 kvinder med BRCA1- og 3.820 med BRCA2-mutationer. Heraf var 5.046 ikke ramt af kræft, mens 4.810 havde bryst- eller æggestokkræft eller begge dele ved studiets start.

Den optimale kliniske styring af kvinder med BRCA1- og BRCA2-mutationer afhænger af en præcis aldersspecifik kræftrisiko for at kunne sætte ind med forebyggende behandling eller komme med råd til screening.

I løbet af en fem-årig perioder blev 426 kvinder diagnosticeret med brystkræft, 109 med æggestokkræft og 245 med kontralateral brystkræft (kræft i det andet bryst efter en tidligere brystkræftdiagnose). Forskernes resultater viser at:

  • Den kumulative risiko for at være blevet ramt af brystkræft som 80-årig var 72 procent for BRCA1 og 69 procent for BRCA2-bærere.
  • Brystkræftforekomsten steg hurtigt i indtil 30-40 års alderen for BRCA1- og indtil 40-50 års alderen for BRCA2-bærere og forblev derefter den samme indtil 80-års alderen.
  • Den kumulative risiko for æggestokkræft som 80-årig var 44 procent for BRCA1 og 17 procent for BRCA2-bærere.
  • For kontralateral brystkræft var den kumulative risiko 20 år efter første brystkræftdiagnose 40 procent for BRCA1 og 26 procent for BRCA2.
  • Brystkræftrisikoen steg jo flere første- og anden-grads slægtninge, der var blevet diagnosticeret med brystkræft for både BRCA1 og BRCA2.
  • Kræftrisikoen varierede ved mutationslokation inden for BRCA1- eller BRCA2-genet.

"Resultaterne viser, at familiehistorie er en stærk risikofaktor for mutationsbærere, og at kræftrisici varierer alt efter mutationslokalitet, hvilket tyder på, at individuel rådgivning bør indeholde både familiehistorieprofiler og mutationslokation", skriver forfatterne.